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常见的出生缺陷预防及处理

2022-08-29 12:04:30

出生缺陷的意思是胚胎或胎儿在发育的时候产生结构、功能代谢的不正常,目前全世界出生缺陷总发生率还是比较低的。幸孕行在这里要向广大患者科普常见的出生缺陷预防及处理。

出生缺陷预防
 

一、出生缺陷预防

 

一级预防:意思为男女双方进行婚检、孕检科普教育和采取干预措施进行预防。

 

二级预防:意思为夫妻中女方进行孕检,去医院检查超声、采集母儿样本去进行孕前前筛查和产前诊断。

 

三级预防:意思为宝宝落地后对宝宝进行早筛查、早治疗、早康复,减慢或延缓有出生缺陷患儿的疾病进展,减少患儿不可逆的身体及神经系统损伤的发生。

出生缺陷预防
 

二、常见的几类出生缺陷

 

1、无脑儿:异常出生缺陷胎儿中比较平常的一种,为前神经孔闭合异常,表现神经管缺陷中最严重的一种类型。女胎比男胎多4倍。由于缺少颅盖骨,眼球突出,“蛙样”面容,颈项短,无大脑,不可能存活,常伴有羊水过多,一经诊断应引产。

 

2、脊柱裂:属脊椎管部分没有全部关闭,脊柱在妊娠8~9周开始骨化,如两半椎体不融合则形成脊柱裂,多发生在胸腰段。较大的脊柱裂妊娠18~20周是发现的最佳时机。无症状的隐性脊柱裂无需治疗,未经治疗的显性脊柱裂患儿的死亡率及病残率均较高。若诊断脊柱裂继续妊娠至分娩,每一例都应该与经验丰富的产科、神经外科和新生儿科专家进行会诊咨询。

 

3、脑积水和水脑:脑积水表现脑脊液过多(500~3000ml地蓄积于脑室系统内,将脑室扩张和压力升高,常压迫正常脑组织,常伴有脊柱裂、足内翻等畸形。水脑指双侧大脑半球缺失,颅内充满脑脊液。有生机儿产前诊断严重脑积水及水脑,应建议引产,处理过程应以产妇免受伤害为原则。

出生缺陷预防
 

4、单心房单心室:是一种严重的先天性心脏发育异常,预后不良。超声仅见一个心房、一个房室瓣及一个心室。在有生机儿前诊断单心房单心室畸形,应建议终止妊娠。

 

5、腹壁裂:一侧前腹壁全层缺失,超声检查胎儿腹腔空虚,胃、肠等内脏器官漂浮在羊水中,表面无腹膜覆盖。未合并其他结构异常、非遗传因素引起的孤立性腹壁裂的患儿存活率大于90%,但腹裂伴肝脏突出者死亡率有所上升。继续妊娠者,孕期严密随访羊水量、胎儿有无肠梗阻表现及胎儿生长发育情况,多科会诊制定产前产后管理策略。

 

6、致死性侏儒:最后是致死性骨骼发育不良,具体是长骨极短且弯曲、窄胸、头颅相对较大、腹膨隆,多伴有羊水过多。超声检查胎儿长骨“电话听筒”样表现。本病的死因与胸腔极度狭窄致肺发育不良、心肺衰竭有关。目前已证实此病是由FGFR3基因突变引起,一旦发现应尽早终止妊娠。

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