试管之家
首页 > 高龄生育 > 高龄特需 > 一文解析马凡综合征, 这三个系统的异常可能最突出

一文解析马凡综合征, 这三个系统的异常可能最突出

2022-12-27 11:16:32


马凡氏综合症是一种显性的遗传性疾病,于1886年被法国的一名儿科医生发现,在那之后断有学者研究者研究分析马凡氏综合症,马凡氏合症的病例也越来越多。马凡氏综合症的患者体格明显异于常人,上肢,下肢,手指和足趾往往不成比例的细长,肌肉发育非常差,脊柱存在侧弯。马凡综合征的患者眼部也会出现症状,晶状体脱位是主要的症状。现代人认为马凡综合症是一种天才病,这主要是由于马凡综合症患者骨骼非常修长,符合武侠小说中的武学奇才的描述。下面让我们和幸孕行试管之家专家一起来了解一下马凡综合征。

 

一、马凡综合征

 

马凡综合症患者与常人区别非常大,四肢,手指,脚趾细长,不匀称,身高明显超出常人。这是一种遗传性结缔组织疾病,在骨骼,韧带,眼睛,心血管,肺部,神经系统中也会有明显的异常。而心血管系统异常主要表现在合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。

 

马凡综合症虽然是一种显性遗传疾病,但是也有部分患者或者基因携带者外貌上没有明显的异常情况。经过多年的研究和发展,终于在1991年发现了致病基因,也就是第15号染色体的FBN1基因。如果这个基因出现突变,就有可能会导致马凡综合症。目前已经有600这种基因的突变的报道,重复出现的突变非常少,在一个家系中可能只有20%不到的突变是重复的。这种基因的突变类型是非常多的,致病类突变有点突变,插入突变,缺失突变,剪切突变等突变类型。在许多情况下,错义点突变是最常见的突变类型。由于这种基因的突变类型非常多,所以临床表现也会有非常大的区别。

 

二、影响最大的三个系统

 

马凡氏综合症患者骨骼,眼和心血管系统是突变最为突出的。在其他组织中,比如皮肤,筋膜,肺,骨骼肌组织也会存在异常突变。马凡氏综合症还有可能会对中枢神经系统产生影响。患有马凡氏综合症的人往往往会出现气促,胸痛,心悸,头晕,晕厥,咯血,视力下降,高度近视等情况。患有马凡氏综合症的人外表是非常异常的,往往会出现体型瘦长,长头畸形,面窄,高腭弓,耳大且低位,蜘蛛样趾等情况。

一文解析马凡综合征, 这三个系统的异常可能最突出
 

马凡氏综合症的主要危害是心血管病变,特别是合并的主动脉瘤应该及早发现,及早治疗,可以根据临床的骨骼,眼,心血管改变三主征和家族史进行诊断。马凡氏综合症的患者心脏和大血管二尖瓣三尖瓣往往会出现增厚,脱垂,关闭不全的情况,主动脉可能会出现进行性扩张,形成主动脉瘤和夹层。

 

马凡氏综合征虽然是显性遗传性疾病,如果不做任何干预,后代有50%的可能性是马凡氏综合症基因的携带者。可以选择进行第三代试管婴儿,在胚胎移植之前进行基因检测,选择优质的胚胎进行移植,促进优生优育,避免马凡综合症的遗传。

 

三、 马凡氏综合症的治疗

 

可以根据临床表现选择合适的方式进行治疗。马凡氏综合症并不是难以治疗的疾病。虽然并没有特效治疗方法,但是可以用手术进行治疗,而且成功率在90%以上。如果是主动脉根部显著扩张的患者,可以考虑主动脉根部置换手术。

 

在儿童或者青少年阶段检测出有马凡氏综合症存在脊柱侧弯的情况,可以通过定制的背部支架进行矫正,也可以选择外科手术进行矫正。如果是胸骨畸形,可以通过胸骨矫正手术,减少胸骨畸形造成的压迫,改善心肺功能。如果是晶状体脱落的症状可以进行手术修复,也可以用人工晶状体代替。一定要根据相应的临床表现和症状,根据医生的建议和指导,选择合适的方式进行治疗。

沪ICP备2022014413号




首页

电话

客服

微信

合作