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第三代试管婴儿遗传基因筛查适用对象分析及遗传问题科普

2022-11-23 16:23:21

在选择第三代试管婴儿胚胎移植,进行遗传学基因检测之前,需要进行遗传咨询。帮助患者了解自身的生育和遗传的风险,根据自身的情况和可用的医疗干预措施的利弊进行选择,自愿选择合适的治疗方式,而且需要保存咨询记录和资料。那么病史采集和家系分析主要有哪些呢?下面让我们和幸孕行试管之家专家一起来看看。其实主要包括收集患者和相关家庭成员的原始临床资料和遗传检测结果。根据这些资料绘制系谱图。

 

第三代试管婴儿遗传学基因检测
 

一、 遗传咨询和知情同意说明

 

咨询过程中应该了解夫妻双方的疾病史,生育史,还需要了解各项检查和健康评估结果。如果存在H1A配型者,必须评估当前的病情和整治情况,根据病情分析是否能够等待风险评估,结合家系调查和遗传检测结果。必须了解相关疾病的一般遗传性疾病的发病规律,充分评价夫妻双方进行再生育有哪些风险。根据具体情况告知具体的生育风险,需要告知可能的干预措施。如说产前诊断,遗传学基因检测,配子捐赠等。患者朋友需要了解不同干预技术的优缺点,要让患者朋友根据自身的情况选择合适的生育干预措施。选择第三代试管婴儿,也就是遗传学基因检测治疗之前,需要充分了解各个过程的各种风险,包括常规的体外受精的治疗过程,遗传学基因检测的胚胎活检过程,胚胎冷冻复苏的损伤,个别胚胎诊断不明的风险,检测之后可能没有胚胎能够进行移植的风险,染色体嵌合型胚胎发育潜能有问题的风险,不能鉴别染色体结构异常的携带者的风险,由于胚胎自身的生物学特性和检测技术的局限性,导致的误诊的风险,由于持续妊娠需要产前诊断,确诊等可能发生的情况。患者朋友们必须充分了解。

 

二、 胚胎移植前遗传学筛查的适应对象和禁忌

 

1.PGD的适应症近期高通量遗传检测技术PGS:

 

随着研究的发展,技术的提升,许多人对PGS的临床意义有了新的疑问,由于不同程度和部位的染色体有异常嵌合型的存在,PGS的临床检测准确性受到质疑,对于胚胎移植的选择和放弃的标准也有不同的看法,对于PGS的活产率计算方式和应用价值有新的质疑。PGS的循证证据需要更多的证明材料来证明,需要进行进一步研究和验证。那么PGS主要适用于哪些人呢?主要是用于五个方面:

 

①反复种植失败但是原因并不清楚的患者。

②女性年龄38岁以上,或者其他的高龄产妇。

③反复自然流产次数超过两次。

④不明原因反复自然流产。

⑤严重畸形精子症

 

三次移植都没有成功或者移植3~4个高评分卵裂期胚胎或者优质的三个以上的囊胚期胚胎移植都没有成功,可以进行第三代试管婴儿

 

2.PGD的适应症:

 

①如果存在染色体异常,不论是夫妻双方还是任何一方,有相互异位,罗氏异位,倒位,复杂异位,致病性微缺失或者微重复等染色体结构异常的情况,可以进行第三代试管婴儿。如果存在单基因遗传病,具有生育常染色体显性遗传,常染色体隐性遗传,x连锁隐性遗传,x连锁显性遗传,连锁遗传等遗传病子代高风险遗传的情况,也可以选择第三代试管婴儿进行治疗。如果家族中的致病基因突变诊断明确,或者致病基因连锁标记明确,也可以进行第三代试管婴儿,促进优生优育。

②人类白细胞抗原配型,如果曾生育过需要进行骨髓移植治疗的严重血液系统疾病患儿,可以通过第三代试管婴儿进行染色体异常筛查,选择更优质的胚胎进行移植,通过新生儿脐带血采集造血干细胞进行移植,促进优生优育。

③如果夫妻双方任何一方具有遗传易感性,严重的疾病,可以选择第三代试管婴儿进行移植。就比如说有遗传性乳腺癌的致病突变基因,可以通过第三代试管婴儿进行遗传学基因筛查,促进优生优育。

 

3.PGD的禁忌症比较多,有以下情况的都不能够进行第三代试管婴儿。

 

①其他不适合进行第三代试管婴儿移植的情况。

②基因诊断或者基因定位不明的遗传性疾病的患者,也不能够进行第三代试管婴儿移植。

③非疾病性状的选择,不能通过第三代试管婴儿选择胎儿的性别,容貌,身高,肤色等。

④通过第三代试管婴儿生育后代染色体异常风险增加,需要慎重考虑,到底要不要进行第三代试管婴儿。

⑤其他几种特殊情况。

⑥性染色体数目异常,如果男女双方产生性染色体异常后代的概率比较低,不需要进行第三代试管婴儿。常见的染色体多态的患者,也不需要进行第三代试管婴儿

 

第三代试管婴儿有自身的适用对象和禁忌对象,并不是人人都适合第三代试管婴儿技术。一定要根据医生的建议和指导,选择合适的方进行治疗,提高成功率,促进优生优育。

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