试管之家
首页 > 高龄生育 > 高龄备孕 > 遗传病隐患 > Bloom综合症会有哪些症状?第三代试管婴儿可以筛查出来吗?

Bloom综合症会有哪些症状?第三代试管婴儿可以筛查出来吗?

2022-09-19 16:35:06

第三代试管婴儿可以筛查出来Bloom综合症吗?幸孕行试管之家告诉大家,对Bloom综合症携带者或其家庭来说,通过遗传咨询,可以用三代试管婴儿技术(IVF)避免将BS疾病遗传给下一代。

 

第三代试管婴儿
 

一、什么是Bloom综合症

 

布卢姆综合征即“面部红斑侏儒综合征”。为常染色体隐性遗传。在检查染色体时常见断裂和重新排列。临床特点为皮肤对光敏感,手部与四肢可见毛细血管扩张性红斑,脑小,出生体重低,发育不良。是一个隐性的BLM基因突变导致遗传性的染色体断裂和重排,通过在双链DNA.710的突变可能打破过度异常维修频率使整个生命的体细胞突变获得大量增加。

 

二、Bloom综合症症状

 

1、体型和外观:受影响群体的平均体重和身高都较正常群体低;面部显得狭窄,颧骨和下颌突起发育不全,颌或小颌;可能导致鼻子和/或耳朵显得突出。

 

2、进食问题:进食缓慢,食欲下降,食物种类有限。

 

3、皮肤损害:在生命的第一年或第二年暴露于阳光下,鼻子和脸颊上会出现红色的,阳光敏感的皮疹;更大的唇炎,嘴唇起泡和裂隙,眉毛和睫毛脱落,斑秃,以及过度或强烈日晒的水疱和大疱性病变。

 

4、免疫缺陷:一种或多种血浆免疫球蛋白的浓度通常异常低,导致频繁感染。

 

三、Bloom综合症实验室检查

 

免疫球蛋白IgA、IgM缺乏,染色体易出现断裂,脆性增加,重排,染色单体交换率增加,属于染色体修复缺陷症。患者易患恶性肿瘤,多数患者死于白血病或恶性实质性肿瘤。

 

总结:大多数经过适当检查的布鲁姆综合征男性患者都患有无精子症或严重的少精子症;患有布鲁姆综合征的妇女虽然经常生育,但可能过早进入更年期。为一常染色体隐性遗传病。为了避免出现遗传病的情况,幸孕行试管婴儿平台请广大想要备孕的男女尽快进行第三代试管婴儿技术(IVF)进行筛查,避免病情严重遗传给孩子!

沪ICP备2022014413号




首页

电话

客服

微信

合作