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高雪氏症会遗传吗?第三代试管婴儿技术有效防止遗传病隐患

2022-11-16 15:36:40

高雪氏症是常染色体隐性遗传病,小部分患者的发病可能与遗传有关,对于这种可能会遗传的疾病,幸孕行试管之家提醒大家可以通过第三代试管婴儿的PGT-M技术,来预防此类遗传病隐患,那么具体高雪氏症有哪些症状表现呢?第三代试管婴儿是怎么预防这种疾病遗传的呢?下面是幸运行试管之家给大家分享!

 

第三代试管婴儿
 

一、高雪氏症有哪些症状表现

 

1、脾肝肿大:脾大是高雪氏症最常见的症状,肝肿大也比较普遍,可能并无表现,也可以引起早饱、腹胀、腹痛等表现。

2、骨损害:高雪氏症累及骨髓时,可能出现贫血症状(如头晕、乏力等)、血小板减少导致出血等;骨骼受累时,可能会出现全身的骨痛、病理性骨折(轻微碰撞或咳嗽等就会导致骨折,不是巨大外力引起)等。

3、肺脏受累:高雪氏症患者肺部受累时可能出现呼吸费力、咳嗽、胸口疼痛等表现。

4、血细胞减少:当高雪氏症患者白细胞减少可能会出现各种感染,当红细胞和血红蛋白减少可能会出现贫血症状(头晕、乏力等),当血小板减少时会出现出血表现,比如牙龈、皮肤的异常出血。

 

高雪氏症的主要的临床表现在成人型中,它主要是以脾脏肿大来就医。进展有时很快,但有时也可比较慢,有时可以出现脾脏梗死,或者脾脏破裂,肝脏也呈现进行性肿大。病程比较长久的患者,皮肤以及粘膜呈茶黄色,常常被误诊为黄疸,暴露部位比如颈部,手部以及小腿部最为明显。呈现为棕黄色眼球的结膜上,常常有契型的眼裂斑,底部在角膜的边缘,尖部指向内部,它的肺部以及有时可以出现气体交换,而出现的一些症状。

 

二、第三代试管婴儿预防高雪氏症遗传

 

高雪氏症患者如果要繁育下一代,那么一定要做第三代试管婴儿胚胎植入前单基因遗传学检测避免遗传病隐患遗传给孩子,这项技术是用来检测胚胎是否携带可以致病的突变基因,以此来预防单基因遗传病,第三代试管婴儿对于高雪氏病的检测相当于PGD技术中检测单基因遗传病的部分。

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