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上海集爱医院彭献东医生:向两种遗传病交困的人生说拜拜

2023-01-13 15:31:10

人们总说,一生就像磁带,有A面和B面,一切都源于内心的选择。


   可命运对我似乎格外残酷,我的A面是一种遗传病,翻到B面,竟然是另一种遗传病,而且这两种病的临床表型都很严重,甚至会致死。面对这样的境遇,我的人生还有可能逆风翻盘吗?


     01夭折的女儿


一开始,我和老公结婚生子之路都很顺利,婚后第二年就足月顺产了一个可爱的女宝宝。天不遂人愿,女儿很小的时候便夭折了,原因是一种我们闻所未闻的遗传病——极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency,VLCADD)。


     后来我逐渐了解,这是一种由于编码细胞线粒体内脂肪酸β氧化中的关键酶极长链酰基辅酶A脱氢酶VLCAD的基因ACADVL突变所致的常染色体隐性遗传病,在临床上可分为3种形式:(1)一种严重的早发形式,心肌病发病率高,死亡率高;(2)儿童期发病的中间形式,通常伴有低酮症低血糖和更有利的结果;(3)以及运动或禁食后伴有孤立骨骼肌受累、横纹肌溶解和肌红蛋白尿的成人型肌病形式。我的女儿属于严重的早发形式,即新生儿致死。


     由于我和丈夫同时携带了这个VLCAD的致病基因,所以遗传给了女儿。我们实在不希望,子孙后代都深受疾病困扰,有没有什么办法,可以终结这种可怕的遗传病?

 

上海集爱医院彭献东医生:向两种遗传病交困的人生说拜拜
 


     02意外发现第二种遗传病


我们来到上海集爱遗传与不育诊疗中心雷彩霞医生的遗传门诊进行咨询,在了解了前一胎的情况后,雷医生还建议我们进行扩展型携带者筛查。没想到,就是这一项检查,及时拯救了我们家庭,让我们因祸得福。经过携带者筛查发现,除了我们夫妻双方都携带VLCAD致病基因外,我还携带了法布里病(Fabry disease)的致病变异,经验证,夭折的女儿也和我一样,携带了这个致病变异!


法布里病是一种罕见的X连锁遗传性疾病,由于X染色体GLA基因突变,导致α-半乳糖苷酶A结构和功能异常,使其代谢底物三已糖神经酰胺(Globotriaosylceramide,GL-3)和相关鞘糖脂在全身多个器官内大量堆积所导致的临床综合征。法布里病属于溶酶体蓄积病,常表现为多器官、多系统受累,且男性重于女性患者。


如果没有做携带者筛查,我们可能就按照常规,对已发现的VLCAD基因进行胚胎植入前单基因病遗传学筛查(PGT-M)干预了。这样的话,就算我们可以顺利生育非VLCAD的患儿,仍有四分之一的可能生育法布里病的患儿,对我们家庭而言,简直就是二次灾难!


03向两种遗传病说拜拜


最终,我们决定通过PGT-M技术,同时对极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症和法布里病进行阻断。在女科医生彭献东主任的治疗下,我获得了24枚卵子,配成了11枚冷冻胚胎。经过胚胎植入前单基因病遗传学筛查,其中有3枚胚胎不携带法布里病致病突变、不患极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症,而且为整倍体,染色体数目也未见明显异常,可以优先移植。


历经千难万险,我们家终于迎来了希望的曙光。其中一枚胚胎被移植进了我的子宫,成功生根发芽、茁壮成长,并长成了一个7斤的宝宝呱呱坠地。

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