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上海集爱医院陈军玲医生:“蝴蝶”噩梦

2023-01-13 15:38:25

“蝴蝶”噩梦


   被“蝴蝶”支配的噩梦源自我老公幼时,当年,在他刚刚出生几天后,全身多处都逐渐起了水疱,易破溃,破溃后结痂,他的皮肤就像蝴蝶翅膀一般脆弱,非常难受。没有想到,这样的噩梦延续到了我们的孩子身上。


   我们家大宝发病比爸爸还要早,一出生全身就有多处水疱,基因检测发现是COL7A1基因变异,和爸爸的基因变异相同。小宝宝的皮肤本就脆弱,经常有大面积水疱和创面,也会出现愈合困难或永不愈合的区域。疼在宝宝身上,也痛在爸妈的心里。


   那时,我们才了解到,COL7A1基因是营养不良型大疱性表皮松解症的致病基因,这是一种由于基因变异引起皮肤细胞中的结构蛋白产生异常导致细胞或细胞之间脆性增加的皮肤系统遗传病,摩擦或其他轻微创伤都可导致表皮层和真皮层的分离,皮层的分离又会导致水疱形成,患者的粘膜组织受到轻微摩擦就会发生水疱,进而产生创伤并溃烂。因为患者的皮肤犹如蝴蝶翅膀般脆弱,患者也被称为“蝴蝶宝贝”。


后来,我再次怀孕,吸取了上一次的教训,进行了羊水穿刺检测,结果发现了和大宝一样的致病变异,无奈只得引产。这对于我们家而言,又是一次沉重的打击。难道,这只“蝴蝶”要一直在我家上空盘旋,不肯飞走了吗?


   “蝴蝶”,再也不见


   天无绝人之路,几经辗转,我们来到了上海,集爱的陈军玲医生听到我们的故事后,建议我们在孕前就进行干预,即通过胚胎植入前单基因病遗传学筛查(PGT-M),也就是大家常说的第三代试管婴儿技术,筛选出不患病的胚胎,这样就不会再次生育“蝴蝶宝宝”了。


 “太好了!”我和先生一致决定接受这样的辅助生殖治疗。

 

上海集爱医院陈军玲医生:“蝴蝶”噩梦
 


  在陈医生的个体化方案治疗下,经过促排卵、取卵、受精等过程,我们一共配成了四枚胚胎。经过胚胎植入前单基因病遗传学筛查,其中有且仅有一枚不患病的胚胎,而且为整倍体,染色体数目也未见明显异常,可以优先移植。


   幸运的是,这一颗珍贵的小“种子”顺利的在我的子宫内生根、发芽,直至呱呱坠地。苦尽甘来,历经多年,萦绕着我家的这只“蝴蝶”,终于飞走了!


    如果父母双方中有大疱性表皮松解症患者,或者已育有大疱性表皮松解症患儿的家庭,想要生育的话,建议提前进行遗传咨询,以避免不幸再次发生。

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