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上海集爱医院陈军玲医生:宝宝不明原因夭折,一定要小心

2023-01-16 14:46:05

  我和老公都是90后,刚结婚第一年就怀孕啦!一切看上去都非常顺利,足月顺产了我们的大宝。可惜,天不遂人愿,我们怎么都没有想到,大宝出生后不久就夭折了……


   血样送检后才发现,大宝患有先天性肾上腺皮质增生症。这成了我们不幸的开始。后来,经历了一次生化妊娠以后,我们再次试孕一年多,都没有动静,到医院检查后才发现,大宝的患病不是偶然,原来我和老公都是先天性肾上腺皮质增生致病基因的携带者。

 

 上海集爱医院陈军玲医生:宝宝不明原因夭折,一定要小心
 


   先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal cortical hyperplasia,CAH)是因肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷引起的疾病,是一种较少见的常染色体隐性遗传病。因酶的阻断部位和严重程度不同,临床表现各异,可能导致女婴男性化、男性假性性早熟、女性假两性畸形等。目前还没有较好的治疗方法。


   以上是我的患者小柿的亲身经历,因为夫妻双方都是CAH的携带者,理论上,他们所生育的后代有1/4的几率会患病。为了生育一个健康的宝宝,避免大宝的悲剧重演,经过遗传科雷彩霞医生的遗传咨询后,我们建议小柿夫妇通过胚胎植入前单基因病遗传学筛查(Preimplantation genetic testing for Monogenic/Singlegene defects,PGT-M),也就是大家常说的一种第三代试管婴儿技术,筛选出不携带致病基因的胚胎或者杂合携带但不发病的胚胎,移植到母体的子宫内,帮助小柿这样携带遗传性单基因疾病致病基因的家庭,生育健康的子代。


   去年4月,经过促排卵治疗,小柿取到了15枚卵子,配成了7枚胚胎,经过PGT-M检测,小柿有2枚胚胎既不携带CAH致病基因,而且为整倍体,染色体数目也未见明显异常。三个月后,我将其中一枚胚胎移植进了小柿的子宫。一次取卵,一次移植。小柿一次成功!


   疫情打乱了很多人的生活节奏,这个月,我收到了小柿发来的宝宝的照片,是一个重3300克、健健康康,不患有CAH的女宝宝。这个好消息给我们阴云密布的生活照进了一道温暖灿烂的阳光。


现实中,有很多遗传病是由于染色体中某个基因的异常所导致,除了CAH,还有血友病、先天性聋哑、白化病、苯丙酮尿症、抗维生素D佝偻病、软骨发育不全等。只要夫妻一方携带显性致病基因,或者夫妻双方都携带隐性基因,或者有特定遗传疾病家族史的夫妇,都属于单基因疾病妊娠高风险人群。


如果您已经有类似小柿夫妇一样的遭遇,可以尽快来生殖中心就诊;如果您准备备孕,或者正在备孕,也可以来我院做隐性遗传病携带者筛查,帮助排除生育遗传病患儿的风险,保障优生优育。

沪ICP备2022014413号




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